Sinonim
Sindrom Sturge Weber memiliki nama lain:
1. Encephalofacialangiomatosis
2. Ensefalofasialangiomatosis
3. Encephalotrigeminal angiomatosis

Definisi
Sindrom Sturge Weber adalah suatu sindrom neurokutaneus yang ditandai dengan angioma pada muka atau kulit wajah (port wine stain) yang secara tipikal (khas) terdapat pada muka bagian atas dan sebagian kulit kepala yang mengikuti perjalanan nervus trigeminus (yaitu nervus oftalmikus dan nervus maksilaris), kelainan vaskular (pembuluh darah), kalsifikasi (pengapuran) intrakranial ipsilateral, kejang, hemianopsia, glaukoma, dan hemiparesis kontralateral.

Penyebab (Etiologi)
1. Anomali perkembangan bantalan vaskular pada stadium awal vaskularisasi otak yang mengakibatkan kelainan pada otak.
2. Mutasi spontan sel saat perkembangan janin.

Patofisiologi
Terjadi penumpukan kalsium pada pembuluh darah otak yang mengalami kelainan (abnormal). Mekanisme terjadinya penumpukan kalsium ini diduga berhubungan dengan peningkatan permeabilitas kapiler akibat hipoksia jaringan korteks di bawah angiomatosis.

Klasifikasi

Del Monte MA membagi Sindrom Sturge Weber menjadi tiga:
1. Complete trisymptomatic Sturge Weber Syndrome
Jika bermanifestasi lengkap pada tiga organ, yaitu: saraf, mata, dan kulit.
2. Incomplete bisymptomatic Sturge Weber Syndrome
Terdiri dari okulokutaneus yang meliputi mata dan kulit, dan neurokutaneus yang meliputi nervus dan kulit.
3. Incomplete monosymptomatic Sturge Weber Syndrome
Jika mengenai neural atau kutaneus.

Manifestasi Klinis
1. Manifestasi pada kulit
Ditemukan angiomatosis pada wajah, berupa bercak merah anggur (port wine stain) yang merupakan pelebaran progresif sistem pembuluh darah kapiler yang abnormal. Nevus kongenital ini melibatkan muka bagian atas, kelopak mata superior, daerah supra orbital, dan biasanya unilateral. Hanya sekitar 10% port wine stain yang merupakan gejala Sindrom Sturge Weber.
2. Manifestasi pada mata
Dapat ditemukan glaukoma (30 %-71 %) dan buftalmos (pembesaran bola mata).
3. Manifestasi pada sistem saraf
a. Kejang*
b. Epilepsi
c. Hemiparesis kontralateral
d. Strokelike episode
e. Retardasi mental
*) Kejang pada awalnya bersifat lokal dan kontralateral, namun dapat berkembang menjadi kejang umum yang biasanya terjadi pada umur 3 hari-4 tahun. Kejang dapat bertambah berat dan semakin sering sesuai bertambahnya usia.

Pemeriksaan Penunjang
1. Pencitraan neurologis atau neuroimaging
a. Foto rontgen kepala
Tampak gambaran klasik tram line atau trolley track, menyerupai jalur kereta api, yang merupakan gambaran, proses kalsifikasi.
b. CT Scan kepala
Terdapat kalsifikasi intrakranial yang sering ditemukan di daerah oksipital, parieto-oksipital, temporal, dan jarang pada frontal. Atropi otak juga sering ditemukan.
c. MRI
MRI dapat menunjukkan pembuluh darah yang abnorma dan kalsifikasi intrakranial yang berbentuk garis lurus atau berkelok-kelok di daerah oksipital atau parieto-oksipital.
d. SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography)
Pemeriksaan SPECT dini bertujuan untuk mendeteksi alirandarah serebral asimetris yang memperlihatkan hipometabolisme dan hipoperfusi pada otak yang mengalami malformasi.
e. EEG
EEG dilakukan bila kejang; akan tampak penurunan amplitudo dan frekuensi aktivitas elektrografi pada hemisfer yang terkena.

2. Laboratorium
* Tidak ada yang spesifik.
* Terkadang disertai peningkatan protein pada cairan
serebrospinalis, indikasi ada microhemorrhage.
* Pemeriksaan fungsi hati untuk melihat efek samping
antikonvulsan yang hepatotoksik.

3. Gambaran patologi kulit berupa dull red patches yang irregular, terdistribusi pada (satu atau lebih) divisi nervus trigeminus. Di otak ditemukan kalsifikasi.

Penatalaksanaan
* Sindrom Sturge Weber tidak dapat disembuhkan.
* Pengobatan sindrom Sturge Weber bersifat simtomatis.
* Kejang dan epilepsi diatasi dengan pemberian:
a. Obat antikejang, seperti: fenobarbital, dilantin, karbamazepin.
b. Obat antiepilepsi sesuai kondisi penderita.

Bila kejang tidak berhenti, maka dilakukan tindakan pembedahan yang berupa:
a. Reseksi lobus otak yang terkena sindrom Sturge Weber.
b. Reseksi korpus kalosum.
c. Hemisferektomi total bila diperlukan.
* Glaukoma haruslah diobati dini dengan operasi atau tetes mata
pencegah kebutaan. Trabekulektomi atau goniotomi merupakan
alternatif terapi glaukoma.
* Nevus pada wajah dihilangkan dengan terapi laser.
* Paresis atau paralisis yang bersifat hemi atau kontralateral
terhadap letak lesi dapat diatasi dengan fisioterapi berupa
stimulasi, hidroterapi, dan terapi wicara.

Diagnosis Banding
1. Klipel Trenaunay Weber Syndrome
2. Neurofibromatosis
3. Tuberous sclerosis

Prognosis
Sindrom Sturge Weber cenderung menjadi progresif meskipun telah dirawat optimal. Prognosisnya tergantung luas bagian otak yang terkena.